快乐十分开奖纪录:枫糖尿症治得好吗

养生之道网导读:枫糖尿症治得好吗?枫糖尿症(MSUD)又称槭糖尿病、支链酮酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病。事实上,这个疾病跟糖尿病没什么关系。那么枫糖尿症治得好吗?

文章目录

一、枫糖尿症治得好吗
二、枫糖尿症的早期诊断
三、枫糖尿症的症状

天津十一选五开奖结果 www.ttzz9.com

枫糖尿症治得好吗

1、枫糖尿症治疗:饮食治疗

应尽早开始,终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始,可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制。枫糖尿症治得好吗

2、枫糖尿症治疗:急性代谢危象的治疗

MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退,必须采取积极措施,以挽救患儿生命。

3、枫糖尿症治疗:透析治疗

此种治疗是通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸,可用于抢救急危重患者。Jouvet等对3例有生命危险的新生儿采用了3种不同健康搜索的治疗方法:即静脉-静脉持续血液过滤(haemofiltration)、血液透析过滤(haemodiafiltration)和血液透析。通过治疗3例新生儿血浆中的亮氨酸分别为2186,3818和2536mmol/L急剧地下降到1131,1275和488mmol/L健康搜索,患儿的神经系统状态迅速得到改善。在月龄分别为22,13和11时,3例患儿均有正常的智商?;级哉庑┲瘟颇褪芰己?副作用有低温和血球压积下降。

4、枫糖尿症治疗:肝移植

典型MSUD患儿一经确诊即可考虑肝移植,术后很快见效,生化代谢恢复正常。枫糖尿症治得好吗

5、枫糖尿症治疗:交换输血

此方法是将患者的血输给正常人,将正常人的血输给患者。正常人有处理支链氨基酸的能力,患者的血输给正常人无不良反应和后果。而患者血中亮氨酸水平可降低。

6、枫糖尿症治疗:大剂量维生素B1(硫胺素)和静脉高能营养

对维生素B1(硫胺素)治疗有反应的病型主要是Ⅱ型枫糖尿病(即E2基因突变),但中间型和轻型病人也有反应。对维生素B1(硫胺素)治疗有反应的前提是E1正常。因为当E2与E1形成复合物时使E2酶对焦磷酸硫胺素的亲和力增高,同时焦磷酸硫胺素可使BCKD复合体保持稳定,由此使病人对支链氨基酸的耐受性增加。维生素B1(硫胺素)剂量一般要大于100mg/d。在用大剂量维生素B1(硫胺素)治疗的同时要静脉补充高能营养,供给充足的热卡、维生素、水和电解质来满足需要。

枫糖尿症的早期诊断

鉴于MSUD发病年龄相对较小,孩子不会说只会闹,且多以神经系统症状为主,因此,未经筛查的MSUD患儿极易误诊为败血症、神经系统疾病及其他导致惊厥的疾病,如缺氧缺血性脑损伤、低血糖、破伤风等,这需要临床医生高度警惕,随着病情进展,考虑到MSUD的诊断,因此我们要对患儿做出全面的生化检查血中BCAAS水平、尿中BCAAS异常代谢产物,必要时还应该进行相关的基因筛查。枫糖尿症治得好吗

枫糖尿症的症状

1、枫糖尿症的典型症状:

出生后一周内出现厌食、淡漠、呕吐和尖声啼哭,随后有短暂肌张力增高伴角弓反张与肌弛缓相交替,常见眼震和惊厥、眼肌麻痹、垂睑、瞳孔大而无光反应、囟门膨隆、呼吸浅、腱反射和拥抱反射消失,尿有特征的枫糖气味。数周内死亡,少数存活长者有智能发育不全。如生后一周内开始治疗者可存活至成年,生后数周开始治疗者虽成活,但往往有严重的智能发育不全,伴痉挛性植物状态。

2、枫糖尿症的间歇型症状:

1-9岁发病,首发症状厌食、呕吐、淡漠和共济失调,轻重不等,轻者为一过性,重者表现同典型者。多因感染、接种和发热诱发,发作频率疏密不均,发作间期完全正常,30%死于急性发作期。

3、枫糖尿症的中间型症状:

1岁起病,中度智能发育不全,无其他神经症状,无间歇病程,可活至成年。

4、硫胺有效型:

又称为变异型,4个月起病,表现同中间型,硫胺治疗有效。

相关文章

怎么预防小儿得糖尿病

怎么预防小儿得糖尿病

怎么预防小儿得糖尿???如今糖尿病的发病年龄越来越低了,小孩子也成为高发的对象之一。那么怎么预防小儿得糖尿???一起来看看。

长时间血糖低的原因

长时间血糖低的原因

长时间血糖低的原因是什么?日常生活中很多原因都会导致血糖降低,但是如果是长时间的血糖降低就要引起注意了。那么长时间血糖低的原因是什么?

糖尿病尿铜高怎么办

糖尿病尿铜高怎么办

糖尿病尿铜高怎么办?糖尿病如果护理不好会引发许多并发症,尿酮高就是其中之一。那么糖尿病尿铜高怎么办?养生之道网告诉大家答案。

糖尿病药的副作用

糖尿病药的副作用

糖尿病药的副作用有哪些?糖尿病人最典型的特征就是血糖比正常人要高,需要通过长期服药等方法来降低血糖。那么糖尿病药的副作用有哪些?

女性血糖低吃什么好

女性血糖低吃什么好

女性血糖低吃什么好?血糖低可以说是一件危险的事情,低血糖的患者日常一定要注意??梢酝ü沉频姆椒ɡ锤纳?,那么女性血糖低吃什么好?

治糖尿病用什么药

治糖尿病用什么药

治糖尿病用什么药?糖尿病是一种慢性的很难治愈的疾病,一旦发病患者日常生活就要严格控制好血糖的稳定。那么治糖尿病用什么药?

糖尿病的食疗法有什么

糖尿病的食疗法有什么

糖尿病的食疗法有什么?饮食对糖尿病有很重要的作用,适当的饮食是可以起到辅助治疗糖尿病的作用的。那么糖尿病的食疗法有什么?

糖尿病足怎么治疗

糖尿病足怎么治疗

糖尿病足怎么治疗?糖尿病足是糖尿病的并发症之一,糖尿病足的患者一定要及时治疗控制病情,避免截肢的风险。那么糖尿病足怎么治疗?

养生专题

春分节气养生-春天从美食开始
春分节气养生-春天从美食开始
养生之道网春分节气养生专题,为您详细介绍春分节气养生、春分节气习俗、春分节气饮食疗养、春分节气吃什么好等与春分节气有关的饮食养生知识,了解更多的与春分节气有关的饮食养生知识,请关注养生之道网春分节气养生专题。...